发病时间：不清楚
小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征
补充说明：小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征
a******W 2014-07-29 12:33
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医生回答(2)
韩左成 主治医师 三甲
提问
小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征，是一种先天性代谢性疾病。
该疾病是由于尿酸合成增加或排泄减少，导致血中尿酸水平升高所引起的一组疾病。患者可出现关节疼痛、痛风石、蛋白尿、血尿等症状。如果不及时治疗，可能会引起肾功能不全、心绞痛、脑卒中等并发症。建议患者及时到正规医院的小儿内分泌科通过实验室检查、影像学检查等方法进行判断，并在医生的指导下使用别嘌醇片、苯溴马隆片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长要注意患儿的饮食健康，避免吃高嘌呤的食物，比如动物内脏、海鲜等。同时还要严格遵医嘱，定期复查。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-29 12:33
举报李周岚 主治医师 三甲
提问
先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌张力增高，肢体强痉，并可出现剪刀样交叉姿势，但于安静时则肌张力减退，痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性，无感觉障碍。
2014-07-29 12:33
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