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苯丙酮尿症筛查
补充说明:苯丙酮尿症筛查
a******W 2014-07-29 18:57
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而引起一系列的临床症状。临床上主要通过新生儿筛查及产前检查来进行筛查。
新生儿筛查是一种通过抽血化验检查苯丙氨酸浓度,并根据检查结果,判断新生儿是否存在苯丙酮尿症的方法。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而引起一系列的临床症状,如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿味等。苯丙酮尿症的新生儿出生时即表现为症状,如头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿味等。如果新生儿出生后出现上述症状,应及时前往医院进行筛查,明确是否存在苯丙酮尿症,如果确诊为苯丙酮尿症,应及时进行治疗,以免延误病情。
苯丙酮尿症的治疗方法主要是饮食治疗,低苯丙氨酸饮食是治疗苯丙酮尿症的关键。新生儿可以采用低苯丙氨酸奶粉进行喂养,待血苯丙氨酸浓度稳定后,逐渐添加少量天然饮食,如普通婴儿奶粉、米粉、面条、饼干等。苯丙酮尿症的患儿如果能够及时进行治疗,一般预后较好。
苯丙酮尿症患儿一旦确诊,应及时给予治疗,治疗苯丙酮尿症的药物主要有沙丙喋呤、四氢生物蝶呤、L-苯丙氨酸氮芥等,但要注意患儿的年龄和体重,并根据血苯丙氨酸浓度、苯丙氨酸的耐受量、饮食治疗苯丙酮尿症的效果等因素,调整药物剂量。经过饮食治疗,大部分患儿血苯丙氨酸的浓度可降至正常水平。如饮食治疗后血苯丙氨酸浓度仍不能达到正常水平,则需考虑使用药物进行治疗。
此外,如患儿出现上述症状,应及时前往医院进行检查,明确是否存在苯丙酮尿症,如确诊为苯丙酮尿症,应及时进行治疗,以免延误病情。
2014-07-29 18:57
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