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苯丙酮尿症筛查

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症筛查是用来做什么用的,此项目的时候有哪些方面的注意事项,想了解这方面的知识,求相关医生解答下,谢谢

a******W 2014-07-29 18:57 投诉

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 惊厥 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮尿症筛查

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医生回答(2)

叶绾 医师 保山市美来医院

擅长:全科

提问

用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常,那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症,或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
 这种检查在婴儿生后24小时到7天内做,其精确度较高。然而,早期出院现象越来越普遍,许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测,有些苯丙酮尿症可能被漏掉,因此美国儿科学会建议:生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。

2014-07-29 18:57

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龙广兴 医师 无锡市清真医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

2014-07-29 18:57

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