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小儿Menkes钢毛综合征
补充说明：小儿Menkes钢毛综合征
a******W 2014-07-30 13:38
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医生回答(2)
赵清生 主治医师 三甲
提问
小儿Menkes钢毛综合征患儿可出现智力低下、运动障碍等症状，伴随脱发、生长迟缓、皮肤苍白等特征性表现。
小儿Menkes钢毛综合征是遗传学疾病，由ATP7A基因编码的P型ATP酶功能缺陷所导致，该蛋白负责将铜从细胞膜转运至胞质中，以供各种含铜酶使用。当此过程受阻时，铜不能被有效地运输到大脑和其他组织器官，造成这些部位的铜含量降低，引发一系列临床症状。
若家族中有确诊或疑似患者，建议进行基因检测以评估患病风险。此外，定期体检有助于早期发现并干预可能的健康问题。
预防为主是管理小儿Menkes钢毛综合征的关键策略，包括避免高铜饮食、优化环境质量，并在专业医生指导下进行适宜的生活方式调整。
2024-02-17 20:55
举报赵鸿飞 主治医师 三甲
提问
小儿Menkes钢毛综合征发病原因
铜为人体不可缺少的微量元素之一，人体含铜过多或过少均可导致体内器官的生化紊乱、生理功能障碍及多种病理变化。体内铜的缺乏是本病征的主要原因：
1.摄入不足 主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少(平均浓度135??g/L)，长期服牛奶，且有营养不良、或久泻、或肠外营养缺乏铜等。长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，易发生铜的缺乏。经肠道外供给营养时，采用无铜溶液可至铜缺乏症。
2.储存不足 早产、低体重儿从母体获铜不足，至体内铜储存少。因此，以牛奶喂养的早产儿易发生铜的缺乏。
3.吸收障碍
(1)影响铜的吸收：锌可影响铜的吸收，有报道小儿或成人每天服用150～200mg锌，可至铜的缺乏。有报道接受Scholl液治疗肾小管酸中毒后可发生铜缺乏，因为碱治疗可改变胃与小肠近端内容物的pH值和减少铜的吸收。
(2)先天性肠吸收铜障碍：本病征与先天性遗传缺陷有关，为X性联隐性遗传，属先天性铜酶活性降低，至肠吸收铜障碍。
4.排泄增加 长期使用增加尿铜排泄的险合物制剂，可导致体内铜缺乏。
2014-07-30 13:38
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