精选回答(1)

徐泉崧 副主任医师 通许县中心医院

擅长:各种传染病、心脑血管疾病和危急重症的救治

提问

小儿早老症是一种遗传性疾病,主要是由于先天性发育不良引起的,患儿会出现身材矮小、骨骼畸形、牙齿发育不良、听力障碍等症状。

1、身材矮小

小儿早老症是一种遗传性疾病,主要是由于先天性发育不良引起的,会导致患儿出现身材矮小的情况,一般情况下身高比较正常,但是比同龄人要矮一些。

2、骨骼畸形

小儿早老症还会导致患儿出现骨骼畸形的情况,通常会表现为鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻等症状。

3、牙齿发育不良

小儿早老症还会导致患儿的牙齿发育不良,会出现牙齿发育迟缓、牙齿稀疏、牙齿脱落等症状。

4、听力障碍

小儿早老症还会导致患儿出现听力障碍的情况,通常会表现为听力减退、耳聋等症状。

5、其他症状

小儿早老症还会导致患儿出现身体发育迟缓、四肢短小、皮肤干燥、皮肤出血等症状。

小儿早老症可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。患儿可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗,患儿在日常生活中还需要注意合理饮食,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等,有助于补充机体所需要的营养物质。如果患儿出现明显的身材矮小的情况,可以通过注射生长激素的方式进行治疗。如果患儿出现明显的骨骼畸形的情况,则需要通过手术的方式进行矫正。

2017-11-09 19:40

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医生回答(2)

韩左成 主治医师 三甲

提问

小儿早老症是一种罕见的遗传性儿童疾病,以快速衰老、发育迟缓和多种系统功能障碍为特征,通常由基因突变引起。
小儿早老症是由于基因HTT编码蛋白的功能缺陷导致的,该蛋白在细胞内积累并形成神经纤维缠结,影响细胞结构和功能,进而引发一系列生理变化。典型表现为头颅增大、面容幼稚、脱发、关节僵硬、智力低下以及生长发育停滞等。
可以进行血液中的激素水平检测、基因检测、影像学检查如MRI或CT扫描来辅助诊断。其中,基因检测可直接针对特定致病基因进行分析。目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗,包括营养支持、物理康复训练以及使用生长激素替代疗法促进生长发育。
患儿家属应关注孩子的营养均衡,定期监测身高体重,同时建议避免过度紫外线暴露,减少皮肤癌的风险。

2023-12-25 18:37

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谢亚成 主治医师 三甲

提问

是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指(趾)甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。

2014-07-30 16:34

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