首页> 不孕不育> 不孕不育> 染色体检查> 小儿猫叫综合征

医生回答(2)

欧维 主治医师 三甲

提问

小儿猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失所致的遗传疾病,主要特征为特殊的哭声类似猫叫、生长发育迟缓和面容异常。
小儿猫叫综合征是由5号染色体短臂部分缺失或插入所导致的遗传疾病。该疾病涉及多个基因位点,其中与神经递质代谢有关的基因突变可能会影响大脑的功能活动。典型表现为特殊哭声似猫叫、生长发育迟滞、智力低下、通贯手等。此外还可能出现小头畸形、斜视、先天性心脏病等其他症状。
可以通过染色体分析、超声心动图、脑部MRI成像等方式进行诊断。必要时还可进行内分泌功能测定以评估患儿的生长激素水平。针对小儿猫叫综合征的治疗主要是综合康复训练,包括物理疗法、语言疗法以及早期教育干预。对于特定的并发症如心脏缺陷,可能需要手术矫正。
家长应关注孩子的营养均衡,确保充足的休息时间,以支持其生理和心理发展。同时建议定期进行健康体检,以便及时发现并处理潜在的问题。

2024-03-17 11:19

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赵鸿飞 主治医师 三甲

提问

由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。

2014-07-30 17:41

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复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

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