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囊胞性纤维症
补充说明:囊胞性纤维症
a******W 2014-07-30 18:43
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精选回答(1)
囊胞性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病。
囊胞性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于编码囊性纤维的基因突变所致,该基因突变导致编码的某种蛋白质无法正常合成,从而导致患者出现囊性纤维化的症状。患者一般会出现咳嗽、咳痰、呼吸困难、鼻塞、流鼻涕等呼吸系统症状,同时还可能会伴有身体消瘦、食欲减退、腹胀、腹痛等消化系统症状。
当患者出现上述症状时,需要及时到医院进行就医,通过基因检测、胸部X线检查、鼻窦CT检查等方法明确诊断。如果确诊为囊胞性纤维化,患者可以在医生指导下使用盐酸氨溴索、乙酰半胱氨酸等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难的症状,则需要通过无创呼吸机辅助通气的方式进行改善。
在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时还要注意多休息,避免过度劳累。患者还要注意保持良好的心态,避免情绪激动,以免加重病情。
2018-07-02 15:19
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医生回答(2)
囊性纤维化是一种遗传性基因突变导致的慢性疾病,影响到肺、消化系统和汗腺,主要因为CFTR基因突变引起黏液过度积聚,导致呼吸道感染、呼吸困难等问题。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的蛋白质功能异常,影响了细胞膜上的氯通道蛋白,导致黏液分泌过多,从而引发一系列临床表现。囊性纤维化的典型症状包括慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、鼻窦炎等呼吸道症状,以及腹泻、营养不良、生长迟缓等消化道症状。
针对囊性纤维症的常规检查项目可能包括:血常规、C-反应蛋白检测、胰酶水平测定、高分辨率计算机断层扫描(HRCT)以评估肺部病变情况、囊性纤维化跨上皮转运研究(DAN试验)来评估气道分泌物清除能力。治疗囊性纤维症的方法主要包括抗生素治疗如阿莫西林克拉维酸钾片用于控制感染,以及盐水吸入器辅助排痰。对于特定患者,医生可能会考虑使用利巴韦林颗粒进行抗病毒治疗。
患者应保持良好的室内通风,避免吸烟和二手烟,定期进行肺功能锻炼,有助于改善生活质量并预防并发症的发生。
2024-03-09 02:40
举报囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎,肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解,部分可死于肝衰竭和其人了合并症。还会引发脉管炎和关节炎。囊性纤维化西医治疗方法是用生理盐水冲洗肝外胆系。建议少吃辛辣、煎炸等刺激性油腻食物,食物以清淡为宜。
2014-07-30 18:43
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内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。高泌乳素瘤:垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳
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