发病时间：不清楚
帕-罗二氏综合征
补充说明：帕-罗二氏综合征
a******W 2014-07-30 21:17
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医生回答(2)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
帕-罗二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致脂肪酸氧化障碍，引起慢性脑病和肝脏疾病。
帕-罗二氏综合征是由于ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成不足，使铜无法被运输出肝细胞，导致铜在体内积累，特别是在肝脏和大脑中。过量的铜会导致神经退行性变和肝硬化。该疾病通常表现为发育迟缓、智力低下、共济失调、角膜K-F环等特征性表现。部分患者还可能出现肝脾肿大、贫血等症状。
确诊帕-罗二氏综合征需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、尿液铜含量测定以及基因检测。此外还可通过头颅MRI显示脑部异常信号来辅助诊断。治疗通常包括锌制剂以促进铜排泄，如硫酸锌口服溶液。对于严重的神经系统并发症，可遵医嘱使用N-乙酰半胱氨酸以减轻铜对中枢神经系统的损伤。
患者应避免食用高铜食物，如贝类、坚果和某些豆类，以减少体内铜的负荷。定期监测铜蓝蛋白水平和铜代谢指标，及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-05 02:06
举报李美苏 主治医师 三甲
提问
本症的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关
2014-07-30 21:17
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