发病时间：不清楚
先天性钙化性软骨营养障碍
补充说明：先天性钙化性软骨营养障碍
a******W 2014-07-30 21:24
畸形 先天性钙化性软骨营养障碍 先天性白内障 脱发 皮肤增厚
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精选回答(1)
韩莎莎 主治医师 东营市人民医院 三甲
擅长：近视，弱视，散光，结膜炎，睑内翻，眼底病变，角膜病变
提问
先天性钙化性软骨营养障碍一般是指先天性软骨发育不良，是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变导致的。患者通常会出现关节疼痛、关节活动受限、关节畸形、骨骼发育异常等症状。
1、关节疼痛
先天性钙化性软骨营养不良会导致患者出现关节疼痛的症状，通常在剧烈运动后会加重，休息后会缓解。患者可以在医生的指导下服用布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物，能够缓解疼痛的症状。
2、关节活动受限
先天性钙化性软骨营养不良会导致患者的关节活动受限，通常在进行屈伸活动时会比较明显，严重时还会导致患者出现关节活动受限的情况。患者可以在医生的指导下进行功能锻炼，能够改善关节活动受限的情况。
3、关节畸形
先天性钙化性软骨营养不良还会导致患者出现关节畸形的情况，通常在行走时会出现膝内翻、膝外翻等现象，严重时还会导致患者出现关节活动受限明显的情况。患者可以在医生的指导下进行手术治疗，比如人工关节置换术、骨骺移植术等。
4、骨骼发育异常
如果患者的病情比较严重，还可能会导致患者出现骨骼发育异常的情况，通常会表现为四肢短缩、肋骨外翻等症状。建议患者可以通过手术的方式进行治疗，也可以通过支具固定的方式进行缓解。
5、其他症状
部分患者还可能会出现指甲呈弧形、头发稀疏、牙齿发育不全等症状。
如果患者出现了先天性钙化性软骨营养不良的情况，建议及时到医院进行检查，并积极配合医生进行针对性的治疗。患者可以遵医嘱使用硫酸氨基葡萄糖胶囊、硫酸软骨素片等药物进行治疗，能够起到缓解症状的目的。在日常生活中，患者应注意加强关节部位的保暖，避免受凉，以免加重病情。
2018-04-25 20:43
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医生回答(2)
张晓云 主治医师 三甲
提问
先天性钙化性软骨营养障碍临床表现：常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：1.关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。2.双侧先天性白内障。3.短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。4.皮肤增厚及脱发。5.扁脸及鼻梁凹陷。6.智力迟钝，有时发育不良。
2014-07-30 21:24
举报吴萍 主治医师 三甲
提问
先天性钙化性软骨营养障碍主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。
2014-07-30 21:24
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