发病时间：不清楚
遗传性高铁成红细胞性贫血
补充说明：遗传性高铁成红细胞性贫血
a******W 2014-07-30 21:34
遗传性高铁成红细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 染色体畸形 贫血 缺陷
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医生回答(2)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
遗传性高铁成红细胞性贫血可以通过铁螯合剂、骨髓移植、输血治疗、脾脏切除术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.铁螯合剂
铁螯合剂通过抑制铁蛋白合成、促进铁排泄等方式降低体内铁负荷。例如，医生可能会开具去铁胺、地拉罗司等药物指导患者服用。这些药物有助于减少铁在体内的积累，从而缓解贫血症状。适用于遗传性高铁成红细胞性贫血患者，因为其铁代谢异常导致铁负荷增加。
2.骨髓移植
骨髓移植通常为自体或异体造血干细胞移植，在特定条件下由专业团队执行；旨在替换无效造血干细胞，恢复正常的造血功能。该方法适合某些类型遗传性贫血由于基因缺陷引起造血干细胞功能障碍所致者。可纠正红细胞生产异常，改善贫血状态。
3.输血治疗
输血治疗是将血液从一个人输给另一个人的过程，需要严格匹配供受者的血型，并监测可能出现的并发症。对于遗传性高铁成红细胞性贫血而言，当机体内铁含量过高时，可通过输注红细胞来暂时纠正贫血状态。但长期使用会导致铁负荷进一步加重，因此需谨慎使用。
4.脾脏切除术
脾脏切除手术是一种常见的介入手术，通常采用开放式或腹腔镜技术，在全身麻醉下完成。该手术旨在消除脾脏对红细胞的破坏作用，减轻贫血症状。对于由遗传性高铁成红细胞性贫血引起的溶血性贫血具有一定的治疗效果。
建议定期进行全血细胞计数、血生化检查以及铁蛋白水平检测，以便及时发现并处理可能的铁超载风险。同时，均衡饮食，避免高铁食物如红肉摄入过多，有利于预防相关并发症的发生。
2024-03-21 11:54
举报吴楚英 主治医师 三甲
提问
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
2014-07-30 21:34
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得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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