发病时间：不清楚
小儿古-豪二氏综合征
补充说明：小儿古-豪二氏综合征
a******W 2014-07-30 22:07
小儿古-豪二氏综合征 古-豪二氏综合征 小儿干燥综合征 智力低下 肝大
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医生回答(2)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
小儿古-豪二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖激酶缺乏导致半乳糖代谢障碍，引起肝脏损伤、血液中半乳糖水平升高和多种并发症。
小儿古-豪二氏综合征是由于半乳糖激酶基因突变致使半乳糖激酶活性降低或丧失，影响了半乳糖代谢过程中的关键步骤，使半乳糖不能被正常分解和利用，进而引发的一系列临床表现。该疾病典型表现为生长迟缓、智力低下、肝大、白内障等。其中，生长迟缓与神经系统受损有关，而智力低下则是因为脑部发育受干扰；肝大可能因长期半乳糖血症引起的肝脏炎症所致，白内障则是由于高浓度的半乳糖对晶状体组织造成的损害。
实验室检测通常包括血生化分析以评估肝功能和血液中半乳糖含量；此外，还可以通过基因检测来确认是否存在半乳糖激酶基因异常。治疗策略主要是限制饮食中的天然半乳糖摄入，例如牛奶及其制品，并补充维生素B群。必要时，可在医生指导下使用半乳糖苷酶替代疗法改善病情。
患者应避免食用含有天然半乳糖的食物，如奶类及其制品，同时关注营养均衡，定期监测血液中半乳糖水平，确保其处于安全范围内。
2024-03-14 05:02
举报韩左成 主治医师 三甲
提问
古-豪二氏综合征是一种全身外分泌腺(特别是泪腺和唾液腺)的慢性炎症性的自身免疫病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥为主要症状。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以小儿干燥综合征临床上较少见。
2014-07-30 22:07
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