发病时间：不清楚
原发性低磷酸盐血症性佝偻病
补充说明：原发性低磷酸盐血症性佝偻病
a******W 2014-07-30 22:54
肿瘤 佝偻病 原发性低磷酸盐血症性佝偻病 低磷血症 骨软化症
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医生回答(2)
林诗音 主治医师 三甲
提问
临床表现与维生素D缺乏相似，因对一般治疗剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。本病肾小管对磷重吸收障碍，有尿磷增多、血磷下降，又有家族性低磷血症之称。此外，本病还有骨软化症、遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。发病率约1：25 000。
2014-07-30 22:54
举报谢昌盛 主治医师 三甲
提问
原发性低磷酸盐血症性佝偻病是一种常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管磷酸盐转运障碍，导致钙、磷代谢紊乱和骨骼发育障碍的一种疾病。
原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因是编码肾小管磷酸盐转运蛋白的基因突变，导致肾小管对磷酸盐的重吸收减少，从而引起血磷降低，使钙、磷代谢紊乱和骨骼发育障碍。患者可出现生长发育迟缓、骨骼畸形、牙齿发育不良等症状。临床上对于原发性低磷酸盐血症性佝偻病的患者，可遵医嘱使用磷酸盐进行治疗，常用的药物有磷酸氢二钠、磷酸二氢钾等，同时还需适当补充维生素D，有助于提高疗效。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，以免加重病情。同时，患者还需注意饮食，适当进食富含钙质的食物，如牛奶、虾皮等。若患者不适症状严重，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2014-07-30 22:54
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