发病时间：不清楚
小儿进生性骨干发育不全
补充说明：小儿进生性骨干发育不全
a******W 2014-07-31 00:13
小儿进生性骨干发育不全 小儿进行性骨干发育不良 进行性骨干发育不良 硬化 综合征
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医生回答(2)
李祤 主治医师 三甲
提问
小儿进行性骨干发育不全的诊断需依靠临床表现、影像学检查以及实验室检测。
此疾病涉及多种致病基因，如FGFR3、LRP4、ACVR1等，这些基因参与了骨形成与再生的过程。当这些基因发生变异时，可能会干扰正常的骨生长，导致骨髓腔狭窄、骨质硬化等问题，从而引发一系列症状。
此外，患者还可能出现疼痛、肌肉无力等症状，特别是夜间或活动后加剧。
对于小儿进行性骨干发育不全，应遵循医嘱定期监测病情进展，同时注意营养均衡，避免过度劳累，以减少骨骼负担。
2023-12-24 08:09
举报欧阳文 主治医师 三甲
提问
进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，
2014-07-31 00:13
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王氏保赤丸
祛带、健脾、祛痰。用于小儿乳滞疳积、痰厥惊风、喘咳痰鸣、乳食减少、吐泻发热、大便秘结、四时感冒以及脾胃虚弱、发育不良等症；成人肠胃不清、痰食阻滞者亦有疗效。
重组人粒细胞刺激因子注射液
1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
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