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小儿先天性白细胞异常白化综合征

发病时间:不清楚

小儿先天性白细胞异常白化综合征

补充说明:小儿先天性白细胞异常白化综合征

a******W 2014-07-31 01:28

小儿先天性白细胞异常白化综合征 先天性白细胞颗粒异常综合征 白化病 皮肤癌 维生素C 转移因子 神经

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陈肖贤 主治医师 三甲

提问

小儿先天性白细胞异常白化综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于6号染色体上的基因突变,导致体内的白细胞不能正常发育,使皮肤、头发、眼睛以及心脏等部位颜色异常。

小儿先天性白细胞异常白化综合征的患者,通常会出现皮肤白皙、头发发黄、眼睛虹膜色素减少、视力低下等症状,还可能会伴有免疫力低下、容易感染等情况。此外,部分患者还可能会出现肺部、肾脏等部位的肿瘤,严重时可能会危及生命。小儿先天性白细胞异常白化综合征目前还没有有效的治疗方法,患者可以通过物理方法缓解症状,如佩戴口罩、防晒帽等,尽量减少紫外线对眼睛和皮肤的损伤。同时,患者还可以在医生的指导下使用醋酸龙片、沙利度胺片等药物进行治疗,可以缓解患者的不适症状。

此外,患者在日常生活中要注意休息,避免劳累,以免加重病情。如果出现上述不适症状,建议患者及时前往医院就诊治疗,以免延误病情。

2014-07-31 01:28

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李祤 主治医师 三甲

提问

目前尚无特殊治疗方法,由于缺乏色素保护,有向皮肤癌发展的倾向,因此,应用日光防护剂是很有必要的。另外,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。

2014-07-31 01:28

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