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进行性骨干-骨骺发育不良症
补充说明：进行性骨干-骨骺发育不良症
a******W 2014-07-31 11:46
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
进行性骨干-骨骺发育不良症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征为逐渐发展的骨骼畸形和生长障碍。
进行性骨干-骨骺发育不良症是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些蛋白质在骨骼组织中起到支撑作用。病变主要累及干骺端，影响骨质矿化和生长板的功能。患者可能经历身高增长迟缓、骨骼变形、关节僵硬等症状。此外还可能出现骨折倾向增加的情况。
诊断通常包括X线检查以评估骨骼异常，还可通过血液中的钙磷浓度检测来评估矿物质代谢状态。治疗策略主要包括物理疗法和手术矫正，如矫形外科手术。药物治疗可能涉及使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，改善骨质。
面对此病症，应保持良好的营养均衡，避免过度负重运动，以减少骨折风险并支持骨骼健康。
2024-03-06 20:36
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医生回答(1)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。
Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，但无症状。由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，加上慢性颅内高压等原因，可产生听力减退(80%)、视力障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。
本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛、头痛消失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未明。据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩后6个月本病又复发加重。
2.体征 体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。有些病人体格无异常，经X线检查才发现本病。
1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。
2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。
3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断
2014-07-31 11:46
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肢体疼痛指个别肢体某处的局限性疼痛，多由局部疾患引起;也可是近端部位疾患的感应痛或放射痛，或是全身性疾患的早期症状。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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补肾健脑，养心安神。适用于神经衰弱的心肾不交证。症见失眠、健忘、神疲乏力、腰膝酸软、脉细或沉无力等。
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消肿止痛、疏散寒邪，温经通络。用于寒湿瘀阻经络所致腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰肌劳损、腰肌纤维炎、风湿性关节痛，症见腰腿痛、关节痛及肢体活动受限者。
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1.藏医：补肝益肾，解毒通淋。用于肝萎缩，外伤引起的肾脏肿大，肝热症，小便癃闭，性水肿，化合毒中毒症，“亚玛”虫病。2.中医：前列腺炎，前列腺增生，梅毒，疱疹，尖锐湿疣，支原体、衣原体感染，非淋菌性尿道炎，淋菌尿道炎，盆腔炎，子宫内膜炎等。3.运动系统：风湿类风湿关节炎，腰椎间盘突出，腰肌劳损，肩周炎，颈椎炎，骨质增生，急慢性软组织损伤，外伤致骨折，挫伤等原因的各种疼痛。4.心脑血管系统：脑震荡及后遗症，脑血栓及后遗症，脑栓塞及后遗症，脑血管痉挛，脑供血不足，脑动脉硬化、老年痴呆症，中风，瘫痪，高血压，高血脂，冠心病，各种原因引起的癫痫和惊风等。5.神经系统：植物神经功能紊乱，神经性官能症，面神经麻痹，三叉神经痛，坐骨神经痛，神经性头痛，各类神经性障碍，各类神经性炎症等。6.白脉病：指气血交搏，运行受阻而不能内充肚腑、外达肌筋、骨骼、损及白脉引起的以麻木、肿痛、萎缩、拘挛为特征的病症，又称“白痹”，外遇风寒湿气，内伤疫热、毒热，劳累过度等，均为诱发本病之因素。
