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组织细胞增多症X
补充说明：组织细胞增多症X
a******W 2014-07-31 14:20
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医生回答(2)
欧澈轩 主治医师 三甲
提问
组织细胞增多症X的诊断需进行骨髓活检和细胞遗传学检查。
组织细胞增多症X是由于JAK3基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，其主要症状包括发热、脾脏肿大和血细胞减少。通过检测血常规、尿液分析和影像学检查可辅助诊断，而确诊则需要对患者进行实验室检查、组织活检以及基因检测。
针对组织细胞增多症X的治疗可能涉及免疫调节药物或造血干细胞移植等策略。
在诊断组织细胞增多症X时，应注意避免使用可能导致血液系统毒性的药物，并监测患者的免疫状态以预防感染风险。
2024-02-18 04:13
举报张大炳 主治医师 三甲
提问
组织细胞增多症X临床征象呈明显的异质性，起病可隐匿，也可突发。疾病范围可从某一器官的局部累及至该器官的多部位受损，也可波及多个器官，即多系统发病。疾病的严重程度和年龄密切相关，年龄小者病变广、病情重，随年龄增长，病变范围相应缩小，病情常较轻。临床上骨骼、皮肤、软组织病变最为多见，其次为肝、脾、淋巴结及肺，再次为下丘脑-垂体及中枢神经系统(CNS)的其他部位。
1.骨骼病变 以扁骨为主，但也可累及长骨。病变呈孤立或多发，也可和其他器官同时受累。病变的骨骼以无任何症状者居多，也可出现局部疼痛。眼眶病变可致单侧或双侧突眼，是特征性临床表现之一，为眼球后肉芽肿形成所致。颅骨累及占首位，大面积破坏时局部常形成硬结性肿块，随后可变软，有波动感，吸收后头皮下凹，有时可触及骨缺损的边缘。椎弓根或椎体受累时可出现肢体麻木、疼痛、无力，甚至伴麻痹及大小便失禁等脊神经或脊髓受压症状。病变累及乳突者，临床可出现乳突炎、中耳炎。上颌骨受累可致牙龈肿胀、牙齿松动漂浮或畸形脱落。手、足骨骼累及者较少。
2.皮肤、软组织损害 湿疹样皮疹最常见，尤其是婴幼儿，其次为类似于脂溢性皮炎的皮损、丘疹或结节。皮损部位以皱褶处和头皮发际最多。国内报道皮损有两种类型：①急性型：起病急，婴儿居多。皮损主要分布在四肢，初起为斑丘疹，很快转为渗出性湿疹及脂溢性皮炎。可伴出血、结痂、脱屑，静止后常留有白斑。各期皮疹可同时存在，此起彼伏；②慢性型：起病慢，散见于各处的淡红色斑丘疹多少不一，后可转为棕红色、棕黄色或黄色，形成丘疹或疣状结节。消退时中央下陷变平，酷似结痂的水痘。最后皮肤变薄稍下凹，略具光泽，或有少许脱屑。有时局限皮损可自行消退。
3.肝、脾、淋巴结肿大 较为常见，肿大程度不一，大多为轻至中度肿大。孤立或全身性淋巴结肿大，成人较儿童多见。肝累及可致肝内胆汁淤积，出现黄疸。
4.肺部病变 儿童期较婴儿期多见，病变可局限，但更多的为全身病变的一部分。成人LCH肺部累及更常见，发生率超过儿童，有时为全身惟一的病灶。肺部受累表现为干咳、胸痛、气短、喘息等，少数患者并发气胸、纵隔气肿及皮下气肿，使呼吸困难加重。支气管肺泡灌洗液中可找出5%以上的CDla阳性细胞。肺部病变者，尤其是成人伴发肺癌的可能明显高于正常人群。
5.尿崩症及神经系统损害 颅骨病变邻近扩展至脑实质，或颅内肉芽肿浸润均可引起CNS病变。CNS病损常局限于下丘脑-垂体，出现多饮、多尿，但极少为LCH的首发表现。尿崩症的发生率为5%～30%，此时往往已有多脏器累及的征象。限水试验阳性是诊断的重要依据，必要可检测血抗利尿激素(ADH)及血、尿渗透压，而头颅CT很少能显示病变，仅少数患者的磁共振显像(MRI)有异常发现。
2014-07-31 14:20
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
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