发病时间：不清楚
小儿CoriⅢ型糖原累积综合征
补充说明：小儿CoriⅢ型糖原累积综合征
v****n 2014-07-31 15:30
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿CoriⅢ型糖原累积综合征诊断需进行基因检测。
此病症由特定基因突变引起，通过分析血液或组织样本中的DNA序列可确定是否存在相关致病变异。
如果患儿存在肝大、低血糖等症状时，应考虑进行肝脏活检以评估肝细胞内糖原积聚程度。
在确诊为小儿CoriⅢ型糖原累积综合征后，患者应注意定期监测血糖水平，并遵循医嘱调整饮食结构，避免高碳水化合物摄入。
2024-01-02 14:47
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医生回答(1)
黄秋霞 主治医师 三甲
提问
未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风或高血脂。如有痛风性关节炎，痛风石可用别嘌醇和碳酸氢钠片加丙磺舒治疗。
2014-07-31 15:30
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
