发病时间:不清楚
克-纳二氏综合征
补充说明:克-纳二氏综合征
a******W 2014-07-31 22:36
胆红素脑病 高胆红素血症 先天性非梗阻性非溶血性黄疸 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 发育
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医生回答(1)
克-纳二氏综合征一般指的是威廉姆斯综合征。威廉姆斯综合征是一种常染色体显性遗传疾病,是由于基因缺陷所致,患者会出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、心脏病变等症状。
1、特殊面容:患者会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等,还会出现张口伸舌、流涎多等症状。
2、智力低下:患者会出现智力低下的情况,表现为记忆力、注意力、理解力等能力下降。患者还会出现学习障碍,表现为学习成绩差、诵读困难等。
3、生长发育迟缓:患者会出现生长发育迟缓的情况,表现为身高矮小、四肢短小、头围小等,还会出现头发稀疏、皮肤干燥、脱发等症状。
4、心脏病变:患者会出现心脏病变,如心脏扩大、心前区隆起、心前区收缩期杂音等,严重者还会出现心力衰竭。
5、其他症状:患者还会出现肺动脉狭窄、动脉导管未闭、主动脉口狭窄等症状。
威廉姆斯综合征目前尚无特效治疗方法,主要是针对症状进行治疗。患者平时要注意休息,保证充足的睡眠,避免熬夜,以免引起内分泌紊乱,不利于病情恢复。患者还要注意饮食,建议低盐低脂饮食,可以多吃富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,避免吃辛辣刺激性食物,如辣椒、芥末等。
2014-07-31 22:36
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