发病时间：不清楚
Ⅰ型糖原性肝肾大
补充说明：Ⅰ型糖原性肝肾大
a******W 2014-08-01 06:37
Ⅰ型糖原性肝肾大 糖原贮积病Ⅰ型 酸性麦芽糖酶缺陷病 糖原贮积病Ⅱ型 运动障碍
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
该疾病表现为肝脏和肾脏肿大，且伴有血糖水平波动。
Ⅰ型糖原性肝肾大是因为特定基因突变影响了肝脏和肾脏中与糖类代谢相关的酶的功能，导致糖原在这些组织中的积累。这使得肝脏无法正常储存和释放糖分，进而引起血糖水平的不稳定。
此外，还应考虑是否存在脂肪肝、酒精性肝病等非遗传性疾病引起的肝肿大，以及慢性肾炎、多囊肾等可能导致肾肿大的疾病。这些疾病可能有不同的临床表现和治疗方法，需进一步鉴别诊断。
患者应注意定期监测血糖水平，同时关注肝脏和肾脏功能指标的变化。保持健康的生活方式，如合理饮食和适量运动，有助于控制病情进展。
2024-03-03 01:11
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医生回答(1)
张大炳 主治医师 三甲
提问
糖原贮积病Ⅰ型又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
2014-08-01 06:37
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
