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小儿Hutchinson-Gilford早老综合征
补充说明：小儿Hutchinson-Gilford早老综合征
a******W 2014-08-03 10:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿Hutchinson-Gilford早老综合征是一种罕见的遗传性退行性疾病，以儿童期快速衰老、发育迟缓和多种器官功能障碍为特征，通常由基因突变引起。
小儿Hutchinson-Gilford早老综合征是由于DNA修复酶蛋白编码基因HTT发生突变导致的。该基因突变影响了细胞内蛋白质的功能，进而干扰正常的细胞分裂和生长过程，引发过早的老化现象。典型表现为头颅增大与面容幼稚，同时伴有脱发、牙齿脱落、关节僵硬等症状。此外还可能出现智力低下、运动协调能力差以及听力下降等情况。
确诊本病需进行血液检测、尿液分析、脑脊液检查等实验室检查，还需配合影像学检查如MRI扫描、超声心动图评估心脏结构异常。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持疗法，包括营养支持、物理康复训练以及针对特定并发症的治疗。对于某些病情进展较快的患者，可考虑使用抗衰老药物延缓病情发展。
患儿家属应关注孩子的心理健康，给予充分的理解和支持，避免因外貌差异而产生自卑心理。饮食上要均衡摄入各类营养素，保证充足睡眠时间，有助于减缓病情进展。
2024-01-11 21:42
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早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常，但血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。
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尤以注意及记忆障碍的器质性脑病性综合征，原发性痴呆（如早老性痴呆型的老年性痴呆），血管性痴呆（如多发梗塞性痴呆），混合性痴呆，卒中、颅脑手术后的脑功能障碍，脑挫伤或脑震荡后遗症，脑血管代尝机能障碍，神经衰弱及衰竭症状。
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