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跑跑葡萄
补充说明:跑跑葡萄
a******W 2014-08-03 22:37
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医生回答(2)
跑跑葡萄通过新生儿筛查检出。
跑跑葡萄主要是由于脂质转运蛋白2基因(LCT2)突变引起的,这种基因突变导致脂质不能正常代谢,在体内积累并产生相应的临床症状。新生儿筛查通常会检测多种遗传代谢病的特定生物标志物,当检测到相关指标异常时,就会提示可能患有跑跑葡萄。因此,跑跑葡萄可通过新生儿筛查检出。
虽然跑跑葡萄可以通过新生儿筛查检出,但并非所有情况下都能被早期识别,特别是对于那些临床表现不典型的病例。
面对跑跑葡萄等罕见疾病,关键在于早期诊断与干预。定期体检、关注儿童生长发育情况以及配合医生进行必要的检查是确保及时发现潜在健康问题的重要手段。
2024-03-18 04:14
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2014-08-03 22:37
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