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普朗克坏血病
补充说明：普朗克坏血病
a******W 2014-08-04 14:53
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医生回答(2)
叶绾 主治医师 三甲
提问
普朗克坏血病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖激酶基因突变导致半乳糖-1-磷酸在体内积累，影响细胞生长和分化，进而引起多种临床表现。
普朗克坏血病是由于半乳糖激酶基因突变，使得半乳糖激酶活性降低或者缺失，导致半乳糖-1-磷酸不能被正常代谢而积累，从而干扰了细胞内正常的生化反应和代谢途径。患者可能出现贫血、肝脾肿大、神经系统紊乱等症状。其中，贫血可能由红细胞寿命缩短引起，而神经系统紊乱则与半乳糖对脑组织的毒性作用有关。
实验室检查中，可通过血液中的半乳糖水平检测来支持诊断，通常会高于正常范围。此外，还可以通过基因检测来确定是否存在半乳糖激酶基因突变。治疗通常采用低半乳糖饮食，避免摄入天然或人工添加的半乳糖及其衍生物。同时，维生素B群缺乏症的补充也很重要，以预防神经损害的发生。
患者应保持均衡饮食，定期监测血液中半乳糖水平，确保充足的休息时间，以减少肝脏负担，促进病情恢复。
2024-01-23 04:32
举报韩颜冉 主治医师 三甲
提问
维生素C属于己糖醛酸，因具有抗维生素C缺乏病的作用，故旧称抗坏血酸，为无色结晶，有酸味，溶于水，具有很强的还原性。在酸性溶液中转为稳定，受光、热、铜、铁氧化分解，在碱性溶液中极易破坏。食物加工处理不当，贮存过久，维生素C损失很大。新鲜蔬菜和水果中维生素C含量很高，如柿椒、苦瓜、菜花、甘蓝、青菜、塌棵菜、荠菜、菠菜等，水果有酸枣、红果、沙田柚、刺梨、沙棘、猕猴桃等，都富含维生素C。维生素C缺乏是由以下因素所致。
2014-08-04 14:53
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用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
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用于预防和治疗维生素E和维生素C缺乏引起的疾病，如坏血病以与种急慢性传染病或其它疾病的病后恢复期、创伤愈合期，也可用于过敏性疾病、心脑血管疾病、习惯性流产、不孕症以及皮肤色素沉着等的辅助治疗。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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