发病时间：不清楚
普朗克坏血病
补充说明：普朗克坏血病
a******W 2014-08-05 22:18
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
姚莉 主治医师 三甲
提问
普朗克坏血病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖激酶基因突变导致半乳糖-1-磷酸在体内积累，影响细胞生长和分化，进而引起多种临床表现。
普朗克坏血病是由于半乳糖激酶基因突变，使得半乳糖激酶活性降低或者缺失，导致半乳糖-1-磷酸不能被正常代谢而积累，从而干扰了细胞内正常的生化反应和代谢途径。患者可能出现贫血、肝脾肿大、神经系统紊乱等症状。其中，贫血可能由红细胞寿命缩短引起，而神经系统紊乱则与半乳糖对脑组织的毒性作用有关。
实验室检查中，可通过血液中的半乳糖水平检测来支持诊断，通常会高于正常范围。此外，还可以通过基因检测来确定是否存在半乳糖激酶基因突变。治疗通常采用低半乳糖饮食，避免摄入天然或人工添加的半乳糖及其衍生物。同时，维生素B群缺乏症的补充也很重要，以预防神经损害的发生。
患者应保持均衡饮食，定期监测血液中半乳糖水平，确保充足的休息时间，以减少潜在的健康风险。
2024-01-20 07:17
举报韩左成 主治医师 三甲
提问
(1)选择含维生素C丰富的食物,改进烹调方法,减少维生素C在烹调中丧失.人工喂养婴幼儿应添加含维生素C食物或维生素C.疾病,手术后,吸烟者,口服避孕药时,南北极地区工作者均应适当增加维生素C摄入量.
2014-08-05 22:18
举报向医生提问
