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新生儿疾病筛查的意义
补充说明：新生儿疾病筛查的意义
a******W 2014-08-24 09:40
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
新生儿疾病筛查的意义主要是为了及时发现新生儿是否存在先天性疾病，并及时进行治疗，以免病情加重。
新生儿疾病筛查主要是通过抽血化验的方式，来判断新生儿是否存在先天性疾病，比如先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。如果在进行检查时，新生儿的身体出现不适的症状，比如皮肤黄染、食欲减退、嗜睡等，则需要及时就医治疗，以免延误病情。如果在进行检查时，新生儿的身体并没有出现异常的情况，则不需要进行特殊的治疗，家长可以在日常生活中做好新生儿的护理工作，避免新生儿受到细菌、病毒等感染即可。
在日常生活中，家长还要注意新生儿的护理工作，如果是母乳喂养，母亲要注意饮食清淡，避免吃辛辣刺激性的食物，以免影响到新生儿的身体健康。如果是奶粉喂养，家长要注意奶瓶的清洁卫生，以免出现细菌滋生的情况。除此之外，家长还要注意避免新生儿去人多密集的地方，以免引起交叉感染。
2018-03-01 02:48
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王春晓 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查通过检测氨基酸代谢筛查、脂肪酸代谢筛查、有机酸代谢筛查、遗传代谢性疾病筛查、先天性耳聋基因筛查等项目，早期发现并治疗遗传代谢性疾病、先天性耳聋等疾病，以降低这些疾病的发病率和死亡率。由于涉及多种疾病诊断，建议在儿科医生的指导下进行相应检查和咨询。
1.氨基酸代谢筛查
氨基酸代谢筛查用于检测是否存在苯丙酮尿症、枫糖尿病等氨基酸代谢障碍性疾病。通过抽取足底血样并分析其中的氨基酸水平来诊断相关疾病。
2.脂肪酸代谢筛查
脂肪酸代谢筛查旨在发现以范科尼综合征为代表的罕见遗传代谢病。采集新生儿血液样本后，实验室会测定特定的脂肪酸含量。
3.有机酸代谢筛查
有机酸代谢筛查针对多种可能导致脑损伤或生长迟缓的遗传代谢异常情况。通常采用无创性的方法，在新生儿出生后的几小时内采集脐带血或静脉血样进行检测。
4.遗传代谢性疾病筛查
遗传代谢性疾病筛查可识别因基因突变导致的潜在严重健康问题。一系列血液、尿液或脊髓液测试可以帮助鉴定多达几百种不同的代谢异常。
5.先天性耳聋基因筛查
先天性耳聋基因筛查有助于早期诊断和干预可能影响孩子听力的问题。通过分析DNA中的特定基因变异来确定是否携带与耳聋相关的突变。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，避免进食至少8小时。若检查结果异常，应及时咨询专业医生进行进一步评估及处理。
2024-02-01 14:13
举报彭含蒂 主治医师 三甲
提问
你好，一般像这个情况的话建议是可以考虑是复查的情况的，是没有问题的，现在使用这个是不会影响筛查结果的。注意小孩的饮食喂养的情况的，注意小孩的生长发育的情况的。
2014-08-24 09:40
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