发病时间：不清楚
遗传性囊性纤维化病
补充说明：遗传性囊性纤维化病
a******W 2014-08-26 15:17
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
欧澈轩 主治医师 三甲
提问
遗传性囊性纤维化病是一种由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病，主要影响呼吸系统和消化系统的结构和功能。
遗传性囊性纤维化病是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常引起的。该蛋白负责调节细胞膜上的氯离子通道，其异常可能导致黏液过度分泌，从而引发一系列临床表现。患者可能经历慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、鼻塞等症状，还可能出现腹泻、营养不良等消化道症状。
针对此疾病的常规检查包括肺功能测试、胰腺酶水平检测以及囊性纤维化跨膜传导调节器基因分析。治疗策略主要包括抗生素治疗以控制感染，如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸左氧氟沙星胶囊；同时需要补充电解质平衡剂，例如口服补液盐散(Ⅰ)、复方氯化钠注射液。
患者应保持良好的室内通风，避免吸烟和接触有害气体，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-01-28 13:13
举报李祤 主治医师 三甲
提问
你好，囊性纤维化，是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，汗液氯化钠含量增高。临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状，而以呼吸系统损害最为突出。
2014-08-26 15:17
举报向医生提问
