发病时间：不清楚
遗传性铁粒幼细胞性贫血
补充说明：遗传性铁粒幼细胞性贫血
a******W 2014-08-26 17:49
遗传性铁粒幼细胞性贫血 贫血 溶血性贫血 巨幼细胞性贫血 脾功能亢进
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医生回答(2)
韩颜冉 主治医师 三甲
提问
遗传性铁粒幼细胞性贫血可通过铁螯合剂、红细胞生成素、维生素B6、叶酸等药物治疗，若无效可以考虑脾脏切除术。如果贫血症状持续或加剧，应立即就医。
1.铁螯合剂
铁螯合剂通过抑制铁蛋白合成、促进铁排泄来降低体内铁含量。例如，医生可能会开具去铁胺、地拉罗司等药物指导患者服用。这些药物可减少铁在体内的积累，从而缓解铁过载导致的溶血性贫血。适用于遗传性铁粒幼细胞性贫血中因铁沉积引起的问题。
2.红细胞生成素
红细胞生成素主要由肾脏产生，在缺乏铁及其他造血原料时，其分泌量增加，刺激骨髓造血干细胞增殖分化为网织红细胞，进而成熟为红细胞并释放入血液中，改善贫血状态。此药物能够提高遗传性铁粒幼细胞性贫血患者的红细胞数量，因为该疾病会导致铁利用障碍及无效红细胞生成。
3.维生素B6
维生素B6包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺，它们是辅酶的重要组成部分，参与氨基酸代谢过程。适量补充可促进血红蛋白合成，改善贫血状况。遗传性铁粒幼细胞性贫血患者由于基因突变影响了血红素生物合成通路中某些关键酶的活性，导致血红素合成不足而引发贫血。维生素B6在此过程中起到重要作用。
4.叶酸
叶酸是一种水溶性维生素，能促进核酸合成，提高DNA稳定性；还可参与蛋白质合成以及脂肪酸代谢过程。对于遗传性铁粒幼细胞性贫血而言，叶酸有助于改善巨幼细胞性贫血相关临床表现如乏力、面色苍白等。
5.脾脏切除术
脾脏切除术通常采用开放式手术或腹腔镜下微创手术方式，旨在移除病态肿大且功能受损的脾脏组织。该措施适合于遗传性铁粒幼细胞性贫血患者存在严重脾功能亢进或反复发作的溶血性贫血等情况。术后可减轻脾脏对红细胞的破坏，改善贫血症状。
建议定期监测铁蛋白水平，以评估铁螯合剂治疗效果。同时，患者应保持均衡饮食，避免高铁食物，以免加重铁负荷。
2024-02-05 19:11
举报许若彬 主治医师 三甲
提问
1.大剂量使用维生素B6。
2.使用雄性激素。
3.适当使用肾上腺皮质激素。
4.可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积。
5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血。
2014-08-26 17:49
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得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
