发病时间：不清楚
粘多糖累积症
补充说明：粘多糖累积症
a******W 2014-08-28 15:26
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
粘多糖累积症的诊断通常需要进行酶活性测定、尿液分析或血液生化检查。
通过实验室检测可以确定患者是否存在特定的溶酶体酶缺乏，进而确认是否患有粘多糖累积症及其类型。酶活性测定涉及对患者样本中相关酶的浓度或功能进行测量，以评估其是否异常低或缺失。
针对粘多糖累积症的诊断还需要考虑进行基因检测，因为该疾病是由特定基因突变引起的。
在确诊后，应尽快开始多器官受累的治疗，以减少长期并发症的风险。定期监测患者的生长发育和可能的临床症状变化也是必要的。
2024-03-15 14:27
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医生回答(1)
沈连 主治医师 三甲
提问
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
2014-08-28 15:26
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
