发病时间：不清楚
引起唐氏综合症的原因
补充说明：引起唐氏综合症的原因
a******W 2014-08-28 21:53
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医生回答(2)
邓乐 主治医师 三甲
提问
引起唐氏综合症的原因可能包括遗传突变、母体年龄过大、妊娠期间药物影响、放射线照射以及化学物质暴露，这些因素可能导致染色体异常。由于唐氏综合症的管理需要多学科参与，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变，使第21号染色体多出一条，从而出现唐氏综合征。针对遗传性疾病的预防和管理，可考虑进行基因检测，以评估携带特定突变的风险。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加，进而形成唐氏综合症。建议高龄产妇定期进行产前筛查和诊断，如无创DNA检测、羊水穿刺等，早期发现并干预可能的问题。
3.妊娠期间药物影响
孕期用药不当可能会干扰胚胎发育过程中的细胞分裂或分化，造成染色体异常，表现为唐氏综合症。孕妇应谨慎使用任何药物，在必要时应在医生指导下选择安全可靠的药品。
4.放射线照射
电离辐射能够引起染色体断裂或重排，导致新产生的染色体不稳定，增加唐氏综合症的发生概率。减少孕妇对电离辐射的接触是有效的预防手段。若无法避免，则需做好防护措施，并监测辐射剂量。
5.化学物质暴露
长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，这些物质具有致畸作用，能干扰细胞分裂和分化过程，导致染色体异常，增加唐氏综合症发生几率。怀孕期间应尽量避免接触有毒有害物质，保持良好的生活习惯和环境质量。
患者需要特别关注生长发育、智力水平以及可能出现的心脏问题。建议定期进行新生儿筛检、超声心动图检查以及神经发育评估，以便早期识别和干预相关并发症。
2024-01-22 12:57
举报郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
您好,唐氏综合症又称21三体综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
2014-08-28 21:53
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