发病时间:不清楚
隐性遗传病概率
补充说明:隐性遗传病概率
a******W 2014-08-29 18:47
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连
提问
随着文化生活水平的提高,人们对禁止近亲结婚的认识日益深入,目前已被绝大多数人所接受。然而,仍有少数地区还流传着"亲上加亲亲不断"的近婚风俗。也有一些人举相反的例子,如有人说十九世纪英国科学家达尔文就是近亲的后裔。在他身上未发现什么不良的后果,且比一般人更聪明。可这些人却不知,达尔文婚后连生10个孩子,其中3个孩子很小就夭折了,还有5个孩子终身不育。的确,近亲结婚的后代并非都是低能人和遗传病患者。相反非近亲结婚的后代也不是绝对正常,只不过是机率大小而已。有些青年人,表兄妹间从小青梅竹马,建立爱情关系,明知是冒险,但却带着侥幸心理硬要结婚。我们希望这些人要相信科学,要为家庭的幸福和后代的健康着想,也要为提高我们民族的素质着想,不要冒这个险,否则铸成大错,追悔莫及。相信爱情,但是也要相信医学,近亲结婚,遗传病发病率真的很高!
2014-08-29 18:47
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医生回答(1)
隐性遗传病的概率一般在25%-50%,但具体的概率需要根据具体的情况进行综合考虑。
隐性遗传病是一种遗传病,是指控制该疾病的基因出现突变,导致其致病基因的遗传物质发生改变,致病基因的功能丧失,但不影响其表达功能的一种疾病。如果父母双方或一方患有隐性遗传病,可能会增加下一代患隐性遗传病的概率,比如常见的红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症等。如果患者出现了隐性遗传病,可以通过做基因检测的方式进行判断,如果检测结果显示没有携带隐性遗传病的基因,一般不需要过分担心,也不需要进行特殊治疗。如果检测结果显示携带隐性遗传病的基因,则需要及时去医院进行进一步检查,并在医生的指导下进行规范治疗,以免延误病情。
在日常生活中,患者还要注意平时的饮食健康,尽量多吃营养物质全面的食物,也可以多吃富含维生素的食物,从而为身体补充所需要的营养,也可以增强自身的免疫力,减少各种疾病的发生。
2014-08-29 18:47
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群:常幼年发病
临床检查:血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用:市三甲医院约(30000-50000元)
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
五子衍宗丸
补肾益精。用于肾虚精亏所致的阳痿不育、遗精早泄、腰痛、尿后余沥。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。