发病时间：不清楚
原卟啉卟啉
补充说明：原卟啉卟啉
a******W 2014-10-22 18:20
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医生回答(2)
朴浩霖 主治医师 三甲
提问
原卟啉卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于原卟啉原Ⅸ合成酶基因突变导致原卟啉原不能正常转化为血红素，使得原卟啉在体内积累，引起皮肤、神经系统和肝脏的损害。该病需通过血液检查、尿液分析和基因检测进行诊断，并可能需要光敏性皮肤病变患者使用遮阳伞或防晒霜。
原卟啉卟啉症是由于原卟啉原Ⅸ合成酶基因突变导致的，使原卟啉原不能被转化成血红素，进而导致原卟啉在体内的积累。此病症通常包括皮肤黄疸、瘙痒、疲劳、精神异常以及消化系统不适等非特异性症状。
确诊原卟啉卟啉症通常需进行血液检查以评估贫血程度，尿液分析以检测是否存在色素沉着，以及基因检测以确认特定基因突变。治疗原卟啉卟啉症主要是针对其症状进行管理，如皮肤暴露于阳光下后出现疼痛可遵医嘱口服抗组胺药如西替利嗪缓解；对于严重的溶血性贫血，可考虑输血治疗。
患者应避免长时间日晒，外出时涂抹高倍数SPF防晒霜，并佩戴太阳镜保护眼睛。建议定期监测血液学指标变化，以便及时发现并处理潜在并发症。
2024-02-27 09:25
举报刘罗云 主治医师 三甲
提问
你好，原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏，因而导致原卟啉蓄积患者此酶的活性只是正常人的10%～20%.发病原因1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓，肝脏，血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病具有不同的表现度或不全的外显率，多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状。
2014-10-22 18:20
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