发病时间：不清楚
咸阳市新生儿疾病筛查
补充说明：咸阳市新生儿疾病筛查
a******W 2014-11-06 21:48
性疾病 甲状腺功能减低 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病 耳聋
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医生回答(2)
赵好 主治医师 三甲
提问
咸阳市新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、耳聋基因筛查以及地中海贫血基因筛查。这些项目旨在早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。建议在新生儿时期及时进行这些检查，如有任何疑问或不适，请咨询当地医院或专业医生。
1.先天性甲状腺功能减低症筛查
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足引起的临床综合症，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果一般需7-10天出来。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，会导致溶血性贫血，通过筛查可及时发现并预防发作。新生儿出生后医生会抽取几毫升血液送至检验室检测，通常需要等待数小时出结果。
3.蚕豆病筛查
蚕豆病是由特定基因突变导致的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的一种遗传性溶血病，通过筛查可及早识别并避免接触诱发因素。新生儿科医师会在婴儿出生后执行常规筛查，包括采集血液样本并送至化验室进行分析。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估个体是否携带可能导致遗传性耳聋的基因变异。筛查通常在新生儿期完成，涉及采集外周血样并在专业机构进行基因测序分析。
5.地中海贫血基因筛查
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，通过筛查可早期诊断。通常在新生儿时期进行，采血后将样品送往专门的实验室进行基因检测。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且未进食至少8小时，以减少干扰因素。
2024-03-14 22:35
举报谢昌盛 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
2014-11-06 21:48
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