发病时间：不清楚
青年马凡氏综合症
补充说明：青年马凡氏综合症
a******W 2014-12-01 23:19
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管系统、骨骼和眼部，常表现为心血管畸形、身高异常和视力减退。
马凡氏综合征是由编码胶原蛋白的基因突变引起的心血管和结缔组织发育不全。这些基因突变导致胶原纤维合成减少或功能缺陷，影响细胞外基质的结构和稳定性。患者可能经历心悸、呼吸困难、胸痛等心脏症状，还可能出现身材高大、四肢细长、脊柱侧弯等体征，以及近视、散光等眼科表现。
常规体检包括超声心动图以评估心脏结构和功能；此外，X线检查、CT扫描或MRI可用于观察骨骼和大血管的变化。该病症的治疗取决于具体病情，可能需要手术矫正心脏异常，如升主动脉瘤修复术。药物管理可能涉及使用β受体阻滞剂来控制高血压或心律失常。
患者应定期监测血压、心率和视力变化，避免度运动以防心脏负荷过大，确保充足的休息时间以支持心血管健康。
2024-02-17 03:31
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。但是马凡氏综合征潜伏期比较久，不容易表现出来，建议每年做一次主动脉检查，检查主动脉是否存在动脉瘤，就您的情况来看，22岁，没有任何显性表现，那么您有马凡氏综合征的概率极低。
2014-12-01 23:19
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弱视(amblyopia)是眼科临床常见的儿童眼病。眼部内外没有器质性病变而矫正视力达不到正常(低于0.9)者称为弱视。弱视与斜视有密切关系，单眼偏斜可致该眼弱视，而弱视又可形成斜视。对弱视的研究除眼科的诊断、治疗及预防外，还涉及到生理学、物理学、心理学等相关学科。
玻璃酸钠滴眼液
眼睛疲劳、眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。
贝前列素钠片
慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征，慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。
注射用盐酸表柔比星
主要用于各种急性白血病和恶性淋巴瘤、乳腺癌、支气管肺癌、卵巢癌、肾母细胞瘤、软组织肉瘤、膀胱癌、睾丸癌、前列腺癌、胃癌、肝癌（包括原发性肝细胞癌和转移性癌）以及甲状腺髓样癌等多种实体瘤。主要用于各种类型的急性白血病、恶性淋巴瘤（包括霍奇金淋巴瘤）、乳腺癌、支气管肺癌、卵巢癌、肾母细胞癌、软组织肉瘤、膀胱癌、睾丸癌、胃癌、甲状腺髓样癌和前列腺癌等，也适用于原发性和转移性肝癌的肝动脉插管化疗。对白血病、淋巴瘤和乳腺癌的疗效尤为突出，对卵巢癌也很有效。
