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染色体异常是遗传病吗

发病时间:不清楚

医生好,请问一下染色体异常是遗传病吗?有个好朋友被查出是染色体异常了,还没有孩子,不知道会不会异常呢?

a******W 2014-12-14 13:15 投诉

先天愚型 不孕症 流产 死胎 自发性流产 自然流产 先天性心脏病 染色体病 染色体畸变 染色体异常 肛门闭锁 脐疝 室间隔缺损 直肠脱垂 斜视 不育症 死产 伸舌样痴呆 发育 晶状体混浊 脸裂 面部畸形 白斑 内眦赘皮 妊娠 耳廓畸形 小指 皮肤 结肠 十二指肠 腹肌

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医生回答(2)

黄秋霞 医师 南平市平安医院

擅长:全科

提问

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。
综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。

2014-12-14 13:15

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李芯蕾 医师 晋中市中心医院

擅长:全科

提问

染色体异常遗传病(简称“染色体病”),指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低,肌张力低下,突出的是颅面部畸形,头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而扁平,鼻扁平,脸裂细且上外倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,常有斜视,虹膜时有白斑点,常见晶状体混浊,嘴小唇厚,舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来),耳小,耳位低,耳廓畸形,颈背部短而宽,有多余的皮肤,由于软骨发育差,患者四肢较短,手宽而肥,通贯掌,指短,第5指常内弯,短小或缺小指中节,皮纹也有一定的特点(参阅第十章),腹肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝,约1/2以上的患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。

2014-12-14 13:15

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疾病百科

疾病百科

不孕症 (不孕不育,不孕,女性不孕)

不孕症是指以育龄期女子婚后或末次妊娠后,夫妇同居2年以上,男方生殖功能正常,未避孕而不受孕为主要表现的疾病。  婚后2年从未受孕者称为原性不孕;曾有过生育或流产,又连续2年以上不孕者,称为继发性不孕。绝对性不孕系指夫妇双方不论是哪方有先天性或后天性的严重解剖学上的异常或生理性缺陷,不论采用何种方法治疗均无法矫治成功,而致不孕的一种临床征象,如先天性无子宫。相对性不孕系指造成受孕困难的某种病因降低了生育能力,致使患者暂时不能受孕,但通过治疗仍能受孕,如子宫发育不良等。  不孕症的发生率约占生育年龄妇女的8%~17%,平均为10%左右。不孕症发病率的递增趋势可能与晚婚晚育、人工流产、性传播疾病等相关。常见的有卵巢性不孕、外阴阴道性不孕、宫颈性不孕、子宫性不孕、输卵管性不孕、染色体异常性不孕、免疫性不孕。

适用药品

麒麟丸

补肾填精。益气养血。适用于肾虚精亏,血气不足,腰膝酸软,倦怠乏力,面色不华,男子精液清稀,阳痿早泄,女子月经不调。或男子不育症,女子不孕症见有上述症候者。

黄体酮胶囊

先兆流产习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。

氨甲环酸片

本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血;②用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物; ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血;④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血;⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血; ⑥中枢动脉

甲磺酸溴隐亭片

1.内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有泌乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。 2.非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。 3.高泌乳素瘤:垂体小腺瘤的保守治疗,在手术前抑制腺瘤生长或减少腺瘤的体积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。 4.肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。 5.抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳来抑制乳腺充血、肿胀,从而可预防产后乳腺炎。 6.良性乳腺疾病:缓和或减轻经前综合症及乳腺结节(或囊性)乳腺疾病相关性乳腺疼痛。 7.神经系统疾病:用于各期自发性和脑炎后所致帕金森病的单独治疗,或与其他抗帕金森病药物联合使用。

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