首页> 整形美容> 整形> 内眦赘皮> 染色体异常是遗传病吗

医生回答(2)

黄秋霞 医师 南平市平安医院

擅长:全科

提问

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。
综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。

2014-12-14 13:15

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李芯蕾 医师 晋中市中心医院

擅长:全科

提问

染色体异常遗传病(简称“染色体病”),指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低,肌张力低下,突出的是颅面部畸形,头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而扁平,鼻扁平,脸裂细且上外倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,常有斜视,虹膜时有白斑点,常见晶状体混浊,嘴小唇厚,舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来),耳小,耳位低,耳廓畸形,颈背部短而宽,有多余的皮肤,由于软骨发育差,患者四肢较短,手宽而肥,通贯掌,指短,第5指常内弯,短小或缺小指中节,皮纹也有一定的特点(参阅第十章),腹肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝,约1/2以上的患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。

2014-12-14 13:15

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