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染色体异常遗传病

发病时间:不清楚

常染色体显性遗传病 染色体异常遗传病

a******W 2014-12-22 22:03 投诉

家族性高胆固醇血症 马方综合征 遗传性舞蹈病 常染色体显性遗传病 染色体异常 多指畸形 秃发 腺瘤样息肉 遗传病 软骨发育不良 人类白细胞抗原

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医生回答(2)

司徒横 医师 漳州市盛安医院

擅长:全科

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你好,是的,这情况建议最好去医院检查治疗的,同时建议注意休息。

2014-12-22 22:03

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姚李成 医师 酒泉市亚圣医院

擅长:全科

提问

常染色体显性遗传病(AD) 致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传方式。常见的亚型包括:①完全显性(正常纯合子AA和杂合子Aa患者在表型上无甚差别,如家族性腺瘤样息肉病);②不完全显性(杂合子Aa患者表型介于显性纯合子患者与正常人之间,常表现为轻病型,如软骨发育不良、家族性高胆固醇血症等);③不规则显性(由于某种原因可使杂合子Aa的显性基因不表现出相应的症状,如多指畸形、马方综合征等);④共显性(等位基因之间无显性与隐性之分,在杂合体时都能表现两种基因作用,如血型系统的抗原表达、人类白细胞抗原等);⑤延迟显性(杂合子Aa在生命早期显性基因并不表达,待一定年龄后才表达,如遗传性舞蹈病等);⑥从性显性(杂合子在不同性别中的表现型不同,如秃发等)。

2014-12-22 22:03

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阿托伐他汀钙片

原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B (Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用(当无其他治疗手段时),以降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

米诺地尔搽剂

本品仅限男性使用,用于治疗男性型秃发及斑秃

酮康唑片

1.系统真菌感染,如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和(或)酵母菌引起的皮肤、毛发和指(趾)甲的感染(皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等)。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时,可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低(遗传性及由疾病或药物引起的)而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差,不宜用于治疗真菌性脑膜炎。

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