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染色体异常遗传病

发病时间:不清楚

常染色体显性遗传病 染色体异常遗传病

a******W 2014-12-22 22:03 投诉

家族性高胆固醇血症 马方综合征 遗传性舞蹈病 常染色体显性遗传病 染色体异常 多指畸形 秃发 腺瘤样息肉 遗传病 软骨发育不良 人类白细胞抗原

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医生回答(2)

司徒横 医师 漳州市盛安医院

擅长:全科

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你好,是的,这情况建议最好去医院检查治疗的,同时建议注意休息。

2014-12-22 22:03

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姚李成 医师 酒泉市亚圣医院

擅长:全科

提问

常染色体显性遗传病(AD) 致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传方式。常见的亚型包括:①完全显性(正常纯合子AA和杂合子Aa患者在表型上无甚差别,如家族性腺瘤样息肉病);②不完全显性(杂合子Aa患者表型介于显性纯合子患者与正常人之间,常表现为轻病型,如软骨发育不良、家族性高胆固醇血症等);③不规则显性(由于某种原因可使杂合子Aa的显性基因不表现出相应的症状,如多指畸形、马方综合征等);④共显性(等位基因之间无显性与隐性之分,在杂合体时都能表现两种基因作用,如血型系统的抗原表达、人类白细胞抗原等);⑤延迟显性(杂合子Aa在生命早期显性基因并不表达,待一定年龄后才表达,如遗传性舞蹈病等);⑥从性显性(杂合子在不同性别中的表现型不同,如秃发等)。

2014-12-22 22:03

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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。

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