发病时间：不清楚
什么造成染色体异常
补充说明：什么造成染色体异常
a******W 2015-01-19 11:15
我要咨询
医生回答(2)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
染色体异常可能是由遗传变异、先天性代谢异常、药物副作用、放射线暴露或化学物质暴露所导致的，这些因素可能导致细胞分裂过程中染色体不分离或错误分配。由于染色体异常可能影响个体的生长发育和生育能力，建议患者寻求遗传咨询和专业医疗评估。
1.遗传变异
遗传变异是指基因组DNA序列发生改变，包括点突变、插入缺失等。这些变异可能导致染色体结构和功能异常。针对遗传变异引起的染色体异常，可以考虑进行基因检测以确定具体的遗传模式和风险评估。
2.先天性代谢异常
先天性代谢异常指个体出生时就存在的代谢障碍，如溶酶体贮积症、粘多糖病等。这些疾病可能影响细胞内蛋白质、脂质或核酸的正常代谢过程，导致染色体畸变。对于先天性代谢异常导致的染色体异常，可遵医嘱使用特定的生化替代疗法来纠正相关代谢紊乱，例如通过口服黏多糖酶替代治疗粘多糖病。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰细胞分裂过程中染色体的正常复制和分配，从而引起染色体异常。举例来说，抗肿瘤化疗药物紫杉醇能抑制微管蛋白合成，破坏癌细胞的有丝分裂，但同时也会增加染色体断裂的风险。
4.放射线暴露
电离辐射，如X射线和伽马射线，能够直接损伤DNA分子，导致染色体断裂或重排。放射线暴露后，需要密切监测血液中的白细胞计数以及其他可能受影响的指标，以评估辐射对机体的影响。
5.化学物质暴露
长期接触化学物质，如苯、甲醛等，会导致DNA烷化或其他结构改变，进而引起染色体异常。减少化学物质暴露是关键预防措施，可通过佩戴防护设备、通风良好以及定期清洁工作环境等方式降低风险。
建议定期进行产前筛查或诊断性超声波检查，以便早期发现染色体异常。必要时，还可进行羊水穿刺或绒毛取样等特殊检查，进一步确认胎儿是否存在染色体异常的情况。
2024-01-21 08:34
举报朴浩霖 主治医师 三甲
提问
根据你描述的情况，孩子发育脑发育不良
对此，是需要做染色体明确，而对于到底是父亲还是母亲的原因需要看染色体查出来属于什么染色体疾病才好判断
2015-01-19 11:15
举报向医生提问
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
赖氨肌醇维B12口服溶液
用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
