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神经系统免疫学检验
补充说明：神经系统免疫学检验
a******W 2015-02-09 16:46
神经系统遗传病 单基因遗传病 肌营养不良 脊髓小脑性共济失调 腓骨肌萎缩症
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医生回答(2)
吴英星 主治医师 三甲
提问
神经系统免疫学检验可以通过脑脊液蛋白定量、血清肌酶谱分析、神经传导速度测试、头颅磁共振成像、肌电图等医学检查来评估神经系统功能。如果怀疑存在神经系统问题，建议寻求神经科医生进行进一步的诊断和治疗。
1.脑脊液蛋白定量
通过测量脑脊液中的蛋白质含量来评估中枢神经系统是否受损或感染。通常采用穿刺脊椎抽取少量脑脊液样本，在实验室中检测其中的蛋白质水平。
2.血清肌酶谱分析
通过检测血液中的多种肌酸激酶亚型，辅助诊断肌肉疾病和神经系统相关疾病。抽血后将血液标本送至实验室进行分析，报告结果可能包括CK-MB、LDH等指标。
3.神经传导速度测试
此项目能够反映周围神经的功能状态，有助于诊断神经病变。受检者需平躺在检查床上，医生会夹取两侧上肢及下肢的神经，使用电极刺激并记录神经信号传导速度。
4.头颅磁共振成像
利用磁场与射频波作用于人体，获得头部结构图像，判断是否存在异常情况。在封闭环境中仰卧接受扫描，过程中身体不可移动，以确保获取清晰图像。
5.肌电图
肌电图可以显示肌肉功能状态以及神经系统的活动情况，对神经肌肉疾病的诊断有重要意义。在安静状态下将针电极插入选定的肌肉群组，然后触发收缩以记录电信号。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免影响神经功能评估。此外，若有特殊饮食需求或禁忌，应在预约时告知医护人员。
2024-02-23 08:32
举报杨影枫 主治医师 三甲
提问
(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。
(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。
(3)线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。
(4)染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。
2015-02-09 16:46
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
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