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特柯二氏综合征
补充说明：特柯二氏综合征
a******W 2015-02-27 12:49
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医生回答(2)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
特柯二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于酪氨酸羟化酶基因突变导致酪氨酸不能被正常代谢，引起高酪氨酸血症、神经精神症状和皮肤病变。
特柯二氏综合征是由于酪氨酸羟化酶基因突变引起的，该基因编码的酪氨酸羟化酶负责将酪氨酸转化为多巴胺。当基因突变时，酪氨酸羟化酶活性降低或缺失，酪氨酸无法被正常代谢，累积并导致一系列临床表现。特柯二氏综合征通常包括高酪氨酸血症、神经精神症状如运动障碍、智力低下、癫痫发作以及皮肤病变如色素沉着不均等。
诊断特柯二氏综合征通常需要进行血液生化检测以评估酪氨酸水平，脑脊液分析可帮助排除其他潜在原因，基因检测可确认是否存在酪氨酸羟化酶基因突变。特柯二氏综合征目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，包括控制高酪氨酸血症，可用药物有甲苯磺丁脲片、盐酸苯乙双胍片等；改善神经系统症状，可用吡拉西坦注射液、奥拉西坦胶囊等脑蛋白水解物类药物。
患者应保持均衡饮食，避免摄入可能增加酪氨酸的食物，同时定期监测血液中的酪氨酸浓度，以便及时发现并处理异常情况。
2024-02-29 19:22
举报孙筱柔 主治医师 三甲
提问
结合所述情况考虑柯兴综合征可能性不大。又称库欣氏综合征，是各种原因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称。其中最多见者为库欣病。临床上可分为三类型：1．ACTH依赖性①指垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多，伴肾上腺皮质增生；垂体多有微腺瘤，少数为大腺瘤；②异位ACTH综合征，系垂体外的肿瘤组织分泌过量ACTH，伴肾上腺皮质增生。2．非ACTH依赖性①肾上腺皮质腺瘤；②肾上腺皮质癌；③不依赖ACTH的双侧性肾上腺小结节性增生；④不依赖ACTH性双侧肾上腺大结节性增生。3.假性库欣综合征。
2015-02-27 12:49
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