发病时间:不清楚
特纳综合征
补充说明:特纳综合征
a******W 2015-02-27 15:01
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医生回答(2)
特纳综合征是一种由全部或部分缺失的第二条X染色体所致的先天性发育异常疾病,主要特征包括身矮、颈蹼和一系列身体和生殖系统的异常。
特纳综合征是由于全部或部分缺失的第二条X染色体引起的遗传性疾病。缺失的X染色体导致基因表达异常,影响正常的生长发育和生殖功能。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、头部比正常人偏大、颈短而粗、下颌小且后缩等。此外还可能出现心脏缺陷、肾上腺发育不全等问题。
针对特纳综合征的诊断通常需要进行血液中的促卵泡激素水平检测、超声心动图以及头颅磁共振成像等检查项目。特纳综合征的治疗需个体化制定,可能涉及使用雌激素替代疗法以促进青春期发育,如戊酸雌二醇片、结合雌激素片。对于特定的症状或并发症,可考虑采用相应的药物治疗,如卡维地洛片用于高血压管理。
特纳综合征患者应关注身高增长情况,定期监测血压并保持均衡饮食,确保营养需求得到满足。
2024-03-08 19:29
举报特纳氏综合症是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,应注意加强对患者相关知识教育,鼓励和支持患者参与社会活动。开始雌激素治疗,不但可模拟正常的青春期,及时、合理的治疗,可显著改善患者的生活质量。适当户外运动,保持合适体重,适当增加肉蛋奶等含钙丰富的食物。
2015-02-27 15:01
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