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为什么会出现两性畸形
补充说明：为什么会出现两性畸形
a******W 2015-03-01 20:08
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
出现两性畸形可能是由于雄激素受体缺乏、5α-还原酶Ⅱ缺乏症、先天性肾上腺皮质增生、基因突变、外源性雄激素暴露等病因导致的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得专业的评估和治疗建议。
1.雄激素受体缺乏
雄激素受体编码位于X染色体长臂末端，当其功能缺失时，雄激素不能与其受体蛋白结合并发挥作用，导致生殖器官发育异常。雄激素受体缺乏可以通过基因检测来诊断，并且可以使用睾酮替代疗法进行治疗。
2.5α-还原酶Ⅱ缺乏症
5α-还原酶是将双氢睾酮转化为活性更强的5α-二氢睾酮的关键酶。缺乏此酶会导致体内双氢睾酮水平升高，从而影响生殖器分化。5α-还原酶Ⅱ缺乏症可通过实验室检测确诊，并可采用药物如非那雄胺进行治疗。
3.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是一种遗传性疾病，由于肾上腺皮质合成类固醇激素过程中某些关键酶的缺陷导致雄激素合成过多，进而引起生殖器性别分化障碍。该病通常需要通过盐皮质激素受体拮抗剂如螺内酯和糖皮质激素如来进行治疗。
4.基因突变
基因突变可能导致胚胎期性分化过程中的关键分子信号通路异常，例如WNT、SHH等信号通路的异常可能会影响生殖器的正常发育。针对特定基因突变的治疗策略需个体化制定，可能包括靶向药物或基因疗法。
5.外源性雄激素暴露
外源性雄激素暴露可能干扰正常的内分泌平衡，抑制垂体前叶分泌卵泡刺激素和黄体生成素，间接影响性腺的生长发育。减少外源性雄激素暴露是预防两性畸形的重要措施，可通过调整饮食结构和生活方式来实现。
建议定期进行性激素水平监测以及必要的超声波检查以评估生殖系统发育状况。对于有家族史者，应考虑进行基因咨询和检测，以便早期发现并干预相关风险因素。
2024-03-04 17:16
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医生回答(1)
方安俊 主治医师 三甲
提问
对于两性畸形人的问题你一定要重视，你提到两性畸形人为你解答如下。在早期的产前诊断中，对于两性畸形，主要是从染色体水平进行诊断的。怀孕后期可以B超诊断。
2015-03-01 20:08
举报向医生提问
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 8000元）
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本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
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