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治疗视网膜色素变性最新方法
补充说明：治疗视网膜色素变性最新方法
书雅 2015-04-27 12:12
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医生回答(2)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
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遗传原因是基因的遗传缺陷，导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。虽然最后结果均以视细胞凋亡而告终，但在临床上可有不同的表型及经过。
2015-04-27 12:12
举报万明 主治医师 三甲
提问
症状与功能改变
（1） 夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
（2） 暗适应：初期视网膜锥细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成变位的单相曲线
（3） 视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
（4） 中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
（5） 电生理改变：1ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。2EOG：LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。帮EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
（6） 色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2015-04-27 12:12
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
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