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粘多糖沉积病能治好吗
补充说明：粘多糖沉积病能治好吗
a******W 2015-05-08 08:34
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医生回答(2)
王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖沉积病不能完全治愈。
粘多糖沉积病是由于溶酶体酶缺乏引起的遗传性代谢障碍，导致多种粘多糖在体内积累，形成粘多糖沉积。这些沉积物会逐渐压迫周围组织和器官，引起一系列临床表现。虽然有药物如N-乙酰半胱氨酸可用于特定类型的治疗，但并不能根除粘多糖的累积，因此无法彻底治愈。此外，该疾病还可能伴随终身管理需求，强调定期监测和及时处理并发症的重要性。
针对不同类型的粘多糖沉积病，治疗方法也有所不同。例如，Laron型侏儒症患者可遵医嘱使用重组人生长激素替代疗法进行治疗，以改善生长发育迟缓的症状。
面对粘多糖沉积病，关键是早期诊断和干预，以减少长期影响。建议定期进行新生儿筛检或家族史调查，以便早期发现并开始适当治疗。
2024-02-16 06:49
举报李华 主治医师 三甲
提问
你好，粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼畸型，肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形，粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展，两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。
2015-05-08 08:34
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