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黏多糖贮积症Ⅵ型能治好吗
补充说明：黏多糖贮积症Ⅵ型能治好吗
a******W 2015-05-25 12:49
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医生回答(2)
邓士林 主治医师 三甲
提问
黏多糖贮积症Ⅵ型通常难以治愈。
黏多糖贮积症Ⅵ型属于一种罕见的遗传代谢疾病，主要是因为溶酶体酶的缺乏导致黏多糖无法被正常分解和代谢，在体内累积并引起一系列临床症状。这些黏多糖在机体内长时间存在会持续损伤细胞结构和功能，导致病情进一步恶化，因此一般较难达到根治的效果。
虽然黏多糖贮积症Ⅵ型目前尚无特效治疗方法，但早期诊断和治疗可以显著改善预后。
患者应定期进行血液、尿液等常规检查以及基因检测，以监测病情变化和指导治疗决策。同时，注意营养均衡，避免高粘稠食物摄入，保持适度运动，有助于缓解症状。
2024-01-26 04:22
举报闵海敏 主治医师 三甲
提问
你好，本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素，该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因，本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
2015-05-25 12:49
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