发病时间：不清楚
苯丙酮尿症怎么办
补充说明：苯丙酮尿症怎么办
a******W 2015-05-31 17:19
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、苯丙氨酸解氨酶治疗等方法进行治疗。新生儿筛查是早期诊断的关键，若症状持续或加剧，应立即就医以控制病情。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如蛋白质来源，来减少体内苯丙氨酸含量。高苯丙氨酸水平是导致PKU患者神经系统损伤的原因之一，降低苯丙氨酸有助于改善神经发育状态。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配方奶粉作为婴儿主要营养来源，在医生指导下逐步替换母乳或常规配方奶粉。这些奶粉经过设计可提供必需氨基酸且含较低苯丙氨酸量；适合于预防或减轻婴儿期出现的智力迟钝等问题。
3.BH4补充剂
BH4补充剂通常从儿童开始服用，剂量依据临床指导调整，每日一次口服。BH4是酪氨酸羟化酶反应过程中的辅因子，缺乏会导致PKU患者代谢障碍。补充BH4可提高患者体内酪氨酸羟化酶活性，进而促进正常代谢。
4.苯丙氨酸解氨酶治疗
苯丙氨酸解氨酶治疗需在专业医疗机构进行，由经验丰富的医师监督下执行。Phenlalanine ammonia lyase (PAL)能将苯丙氨酸转化为无害化合物，从而降低血液中苯丙氨酸浓度。适用于成年患者。
5.新生儿筛查
新生儿出生后采集足跟血样进行实验室检测，若结果异常则进一步确认诊断并启动管理计划。早期发现并干预可显著降低PKU及相关并发症的风险，对患儿生长发育有积极影响。
除上述措施外，建议定期监测患者的生长发育指标及血液中苯丙氨酸水平，以便及时调整治疗方案。同时，应保证充足的睡眠时间，有利于机体健康。
2024-03-10 14:10
举报葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
2015-05-31 17:19
举报向医生提问
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
天麻钩藤颗粒
平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
