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线粒体病

发病时间:不清楚

医生你好,最近我到医院检查,被查出患有线粒体病,我想问一下线粒体病是什么?可以怎样治疗?

a******W 2015-07-31 09:58 投诉

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精选回答(1)

邓秋生 主任医师 湖南科技大学附属医院

擅长:腹部外科,肛肠外科,肝胆外科,泌尿外科和骨伤科疾病,擅长中西结合治疗。

提问

你好,你说的这种情况是一种遗传性疾病,是由于线粒体代谢酶缺陷引起ATP合成障碍,能量来源不足的疾病。主要表现是肌肉疲劳。这种疾病目前无特效药治疗,可以给予ATP,辅酶Q10等药物口服,慎重起见,建议你去当地正规医院,最好是公立三甲医院接受治疗。

2017-12-11 15:50

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医生回答(2)

李奕欢 主治医师 首都医科大学附属北京中医医院

擅长:全科

提问

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为:
1.线粒体肌病
线粒体病变侵犯骨骼肌为主。
2.线粒体脑肌病
病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
以上就是我对于线粒体病的相关回答,希望我的回答对你有帮助,祝你早日康复,健康生活!

2015-07-31 10:06

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胡湛波 主治医师 青岛肛肠医院青岛市市北区医院

擅长:全科

提问

你好,线粒体病(mitochondrial disease) 是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外, 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。 线粒体病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些线粒体病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用,这些线粒体病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状,通常被称为线粒体肌症。
在不同严重程度的线粒体病,主要影响大脑,心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响,症状可能包括:生长缓慢,失去肌肉的协调性,肌肉无力,视觉和/或听觉有问题的,发育迟缓,学习障碍,精神发育迟滞,心脏,肝脏或肾脏疾病,胃肠功能紊乱,严重的便秘,呼吸系统疾病,糖尿病,增加感染的风险,神经系统的问题,癫痫发作,甲状腺功能异常,痴呆等等。
在学校里,患有线粒体病的孩子往往显得工作中有始无终,变得昏昏欲睡,发现很难集中精力。这是必须要了解的。它的范围包括从间歇性困难的思维,记忆,运动和作用,到严重的残疾障碍。有些可能会出现疲劳,肌肉无力和糖尿病等。

2015-07-31 10:06

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