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苯丙酮尿症是什么

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症是什么?苯丙酮尿症是什么,危害大吗?苯丙酮尿症是什么,是怎样的?请医生帮我说明苯丙酮尿症是什么?

a******W 2015-07-31 15:59 投诉

苯丙酮尿症 智力发育迟缓 痴呆 神经症 智力低下 湿疹 氨基酸代谢病 惊厥 精神 色素脱失 发育 苯丙氨酸 酪氨酸 皮肤颜色 皮肤 毛发

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刘红砖 主治医师 青岛市中心医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,此病是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法;开始治疗的年龄越小,效果越好。饮食主要是低苯丙氨酸饮食。苯丙酮尿症是什么,是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异。

2015-07-31 16:07

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姚静欢 主治医师 武汉市第三医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。 症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么,如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展。
若能在2个月以内治疗,预后较好,但必须坚持治疗,才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗,智力低下难以改善。苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症属于代谢性疾病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。

2015-07-31 16:07

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