发病时间：不清楚
耳聋基因
补充说明：耳聋基因
a******W 2015-08-21 17:10
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
耳聋基因检测是一种针对耳聋相关基因突变的分子诊断方法，可用于评估遗传性耳聋的风险。建议进行耳声发射测试、听性脑干反应测试、鼓室图测试、镫骨肌反射测试以及畸变产物耳声发射测试等系列听力检查以确定是否存在听力问题。如果怀疑有耳聋风险或听力下降，应及时就医进行专业评估。
1.耳声发射测试
耳声发射测试用于评估内耳及听觉传导路径的功能是否正常。此为无痛且快速的测试，通过专用设备记录外耳道底产生的声音来评估听力情况。
2.听性脑干反应测试
听性脑干反应测试旨在评估听觉通路从耳蜗到脑干的完整性。受试者佩戴耳机接受不同频率和响度的声音刺激，医生分析电生理信号以确定听觉系统的功能状态。
3.鼓室图测试
鼓室图测试用于评估中耳的传音功能以及是否存在积液或堵塞等问题。利用特殊仪器向耳朵施加气压并测量回声时间来评估中耳压力和通畅程度。
4.镫骨肌反射测试
镫骨肌反射测试用以探测听觉系统各部分之间的连接是否正常。通过轻叩乳突诱发镫骨运动产生电信号，再由计算机分析结果得出结论。
5.畸变产物耳声发射测试
畸变产物耳声发射测试用以检测微弱声音是否能被外毛细胞所感知。使用特定音频刺激产生双谐波信号，在安静环境下记录外耳道底部声音以评估微弱声音感知能力。
上述所有检查均应在安静环境中进行，并避免使用可能影响听力的药物。
2024-01-09 22:44
举报闵春水 主治医师 三甲
提问
耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。
遗传性耳聋，是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。这种问题不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿，耳聋基因使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。
耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
为使全社会关注听力健康，耳聋基因早期发现和预防听力损失，减少聋病残疾儿的出生，提高全民素质，我国于2000年将每年的3月3日定为“爱耳日”。为实现早发现、早干预、早治疗，有效降低聋哑发病率的目标，2004年12月正式将“新生儿听力筛查规范”纳入到《新生儿疾病筛查技术规范》中，在全国范围内广泛开展新生儿听力筛查。
建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。
2015-08-21 17:11
举报向医生提问
健康问答
