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21三体综合症什么时候检查
补充说明：21三体综合症什么时候检查
a******W 2015-10-01 15:09
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医生回答(2)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21-三体综合征的检查可以通过唐氏筛查、无创产前DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、胎儿镜下细胞学诊断等方法进行。建议在孕期进行这些检查，以评估胎儿是否存在21-三体综合征和其他染色体异常的风险。如果有任何疑问或担忧，建议咨询医生以获取专业指导。
1.唐氏筛查
唐氏综合征又称21-三体综合征，因此需要通过特定的生化指标和孕妇年龄、体重等信息来评估患病风险。通常是在孕期第15~20周之间抽取母体血液样本送至实验室分析其中的游离雌三醇、人绒毛膜以及游离β亚基水平。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测是针对21-三体综合征的一种常规筛查手段，主要利用采集孕妇外周血，提取胎儿DNA信息，判断是否存在异常情况。一般在怀孕12-23周之间进行采样，在此期间内完成检测结果较为准确。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析，以确定是否存在21三体综合征及其他染色体异常。该检查需预约，在超声引导下使用细针抽取一定量羊水进行实验室分析，可能涉及轻微不适或局部疼痛。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺用于获取胎儿的脐带血样进行遗传学分析，可诊断多种遗传疾病，包括21三体综合征。由专业医生在超声波监测下执行，从胎儿颈部采集少量脐带血，并将其送往实验室进行分析。
5.胎儿镜下细胞学诊断
胎儿镜下细胞学诊断是一种侵入性较高的检查方法，主要用于对胎儿进行直接观察并取样，以评估其是否患有某些先天性疾病，如21三体综合征。此项检查需在手术室内进行，医生会使用特殊工具经腹部进入子宫内部，直视胎盘及胎儿后取出部分组织进行分析。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物，以免影响血脂水平的准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。若计划进行21三体综合征相关检查，应确保身体健康，排除禁忌证，以免引起不良后果。
2024-01-06 01:20
举报赵丽 主治医师 三甲
提问
您好!21-三体综合征是染色体病 是任何方法都无法治愈的 21号染色体多了一条 染色体是单数的人怎么会正常的 除了骡子以外 所有的动物包括人 染色体都是双说 骡子的染色体是单数所以它们不能繁殖后代 所以21-三体综合征是个悲剧 任何人、药物、食物、现在技术都无能为力。
2015-10-01 15:11
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