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21三体综合症是什么症状
补充说明：21三体综合症是什么症状
a******W 2015-10-03 17:22
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医生回答(2)
闵春水 主治医师 三甲
提问
21三体综合征的症状包括面部畸形、先天性心脏病、生长迟缓、智力低下以及消化道异常等，这些症状可能伴随不同程度的发育障碍。由于21三体综合征是一种染色体疾病，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.面部畸形
21-三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响头面部结构的正常发育，从而出现面部畸形。典型表现为眼距宽、内眦赘皮、斜视、鼻根低平、张口呼吸等。
2.先天性心脏病
21-三体综合征中常见的遗传学改变之一是染色体7号长臂缺失，这可能会影响心脏发育相关基因的功能，导致先天性心脏病的发生。心脏位置和结构可能存在缺陷，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
3.生长迟缓
21-三体综合征患者存在染色体异常，可能会干扰正常的生长激素分泌，进而影响身高增长。表现为身高低于同龄人平均值，生长速度减慢。
4.智力低下
21-三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的，而21号染色体携带许多与智力有关的基因。多一条21号染色体可能导致这些基因过度表达，扰乱神经系统的正常功能，引发智力障碍。主要表现为学习能力差、适应新事物困难以及难以独立完成日常任务。
5.消化道异常
21-三体综合征患者的染色体异常可能会影响消化系统中某些基因的功能，导致消化吸收障碍。临床表现包括呕吐、腹泻、喂养困难等。
针对21-三体综合征的相关症状，建议进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理治疗、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注孩子的营养均衡，避免食用可能加重消化道症状的食物。
2024-03-07 18:41
举报郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-10-03 17:24
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