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人类遗传病遗传原因
补充说明：人类遗传病遗传原因
a******W 2015-10-23 13:01
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医生回答(2)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
人类遗传病的遗传原因可能包括基因突变、染色体畸变、基因重排、基因扩增和基因缺失等，这些都可能导致特定的遗传疾病。诊断和治疗需要考虑具体的遗传机制，建议寻求专业遗传咨询师或医生的帮助。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。这可能导致各种疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。针对基因突变的治疗方法包括使用基因疗法和靶向药物治疗。例如，通过将正常基因引入患者体内来替换有缺陷的基因，或者利用小分子抑制剂来阻断异常蛋白的功能。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体数目或结构上的异常，可引起多种疾病，如唐氏综合症。染色体畸变会影响基因表达，从而影响生物发育和功能。治疗染色体畸变的方法主要包括物理治疗和行为疗法。物理治疗旨在改善患者的运动能力和生活质量，而行为疗法则帮助患者应对社交和情感挑战。
3.基因重排
基因重排是由于染色体断裂后发生错误连接而导致的基因位置改变。这可能会影响基因表达和调控，进而导致疾病的发生，如类风湿关节炎。基因重排的治疗通常需要采用免疫调节药物进行干预。例如，利妥昔单抗是一种常用的B细胞靶向药物，可用于治疗某些类型的自身免疫性疾病。
4.基因扩增
基因扩增是指某个基因过度复制，导致其过度表达。这可能会导致癌症的发展，因为过度表达的基因可以促进细胞生长和分裂。针对基因扩增的治疗方法包括化疗和靶向治疗。化疗通过杀死快速分裂的癌细胞来控制肿瘤生长，而靶向治疗则是利用特定的药物干扰致癌基因的功能。
5.基因缺失
基因缺失是指某个基因完全丢失或部分缺失的情况。这会导致相关蛋白质无法合成，进而影响生物体的正常生理过程，如血友病。基因缺失的治疗方法主要是替代缺失的蛋白质。例如，对于血友病患者，可以输注凝血因子替代缺失的凝血蛋白。
建议定期进行基因检测以及家族史调查，以评估患遗传病的风险。必要时，应遵循医生的指导进行进一步的诊断和治疗，如高通量测序技术的应用。
2024-02-06 23:10
举报孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁；遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50～60岁才发病；面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁；成年型多囊肾一般35～60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状.这些疾病的患者未发病以前常结婚生育,传递遗传病基因,对人口先天素质有严重影响,遗传咨询时要特别注意.
2015-10-23 13:00
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
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