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唐氏儿筛查
补充说明：唐氏儿筛查
a******W 2015-10-30 15:07
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医生回答(5)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征产前筛查通过检测血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲胎蛋白、抑制素A以及游离PAPP-A水平来进行评估，建议有高风险因素的孕妇进行进一步的无创DNA或羊水穿刺确认。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷。通常空腹抽取孕妇静脉血，然后将血液送往实验室进行分析。
2.游离雌三醇
通过检测母体血液中的游离雌三醇浓度，协助诊断胎儿先天性心脏病、染色体异常等疾病。医生会从患者的肘部或腕部抽取一小份血液样本，随后送至检验室进行分析。
3.甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种由胎儿肝细胞和卵黄囊合成的糖蛋白，在怀孕期间含量较高，非孕期则降低。若数值偏高，则可能与胎儿畸形有关。一般需要空腹抽血化验，采样后需立即送检以确保结果准确性。
4.抑制素A
抑制素A是由胚胎滋养细胞分泌的一种蛋白质类激素，其值可作为预测唐氏综合征风险的指标之一。通常无需特殊准备，医生会在预约时间内采集血液样品并送往指定地点进行检测。
5.游离PAPP-A
PAPP-A是妊娠相关α亚基的糖蛋白，能够反映胎儿生长发育情况以及评估唐氏综合征的风险。通常在医生指导下进行无创DNA检测，即抽取孕妇手臂处的外周血，对其中的胎儿DNA成分进行测序分析。
以上各项检查均应在空腹状态下完成，以免影响结果准确性。建议提前咨询专业医师，了解具体注意事项及后续处理措施。
2024-01-22 00:30
举报蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐氏儿是多余染色体出现问题
染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。
先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。
患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。
2015-10-30 15:06
举报闵阳华 主治医师 三甲
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唐氏儿症状
患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，患者寿命平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。
2015-10-30 15:06
举报丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿[2]。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2015-10-30 15:06
举报刘红砖 主治医师 三甲
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唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合症与唐筛儿检查 唐氏儿筛查
唐氏儿筛查
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查
2015-10-30 15:06
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