发病时间：不清楚
先天愚型的主要症状
补充说明：先天愚型的主要症状
2015-11-03 15:20
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
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提问
先天愚型的主要症状一般包括特殊面容、智力低下、发育迟缓、肌张力低下、喂养困难等。
1、特殊面容
特殊面容是该疾病的主要特征，患者的面容会出现明显的异常，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等，而且舌常伸出口外。
2、智力低下
患者的智力会明显低于同龄人，并且患者的理解力、判断力、计算力也会明显低于其他同龄人。
3、发育迟缓
患者的发育会比同龄人迟缓一些，会出现身高、体重发育迟缓的情况，并且患者的肌肉会比较松弛，关节也比较松弛，经常会出现身体乏力的情况。
4、肌张力低下
患者的肌张力会明显低于正常水平，并且会出现四肢松软无力的情况，患者的动作会变得特别不协调，甚至会出现角弓反张的情况。
5、喂养困难
先天愚型的患者还会出现喂养困难的情况，喂养时容易出现呛咳、呕吐等症状，还可能会导致患者体重不增、身体发育迟缓。
先天愚型目前还没有特效的治疗方法，患者可以在医生的指导下进行康复训练，有助于缓解病情。建议患者及时就医，可以在医生指导下进行针对性治疗，如加强训练、加强语言训练等。
2023-07-24 08:15
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
这是一种染色体方面的疾病，这个疾病是不可能得到治疗的，只能够缓解症状，是多了一条21号的染色体。这个疾病有可能会出现，特殊的面容，比如说眼距增宽，耳位低垂，鼻梁塌陷，有可能会出现先天性的心脏病，另外合并有白血病的可能性也是非常大的
2018-03-27 02:01
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医生回答(2)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型的主要症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度以及共济失调。由于先天愚型是一种染色体异常疾病，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达障碍，影响大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。智力低下涉及整个中枢神经系统，表现为认知能力、学习能力和适应社会生活的能力低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响了基因的转录和翻译过程，使蛋白质合成受阻，从而影响细胞分化和器官形成。这些未分化的细胞可能会错误地增殖并占据应属于成熟组织的位置，导致面部特征呈现特定的模式。特殊面容包括眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮等，通常出现在头面部。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致身体各系统的发育受到影响，包括骨骼、肌肉、神经等。生长发育迟缓可能表现在身高、体重等方面落后于同龄人。
4.活动过度
由于遗传物质异常导致神经递质代谢异常，影响神经系统的正常功能，进而引发多动、冲动等症状。活动过度主要体现在儿童时期，表现为无法静坐、频繁离开座位、难以完成安静任务等。
5.共济失调
共济失调是由遗传性脊髓小脑性共济失调、前庭性共济失调等病因导致的小脑、前庭、深感觉系统损害，引起运动协调障碍的一组病症。先天愚型患者存在基因突变，可导致小脑蚓部发育不全，继而引发共济失调的症状。共济失调可能导致步态不稳、站立摇晃、言语不清等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头部MRI扫描等以评估大脑结构是否异常。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法以及语言疗法。家长应注意孩子的营养均衡，定期监测生长曲线，确保其处于预期范围之内；同时关注孩子的情绪变化，给予足够的关爱和支持。
2023-12-25 19:47
举报孟文石 主治医师 三甲
提问
你好，先天愚型是染色体疾病，这个是不能吃药的，这个疾病属于遗传性染色体畸形疾病，是21三体综合征，只能通过孕期20周筛查后发现进行流产，如果出生时发现没有治愈的可能的，可以做一些康复训练，祝你健康。
2015-11-03 15:19
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